희귀질환 국가관리대상 확대...선천성 이상각화증 등 66개 신규 지정

건강보험 산정특례로 본인부담금 10%
소득 기준 이하이면 본인부담금도 지원

지영미 질병관리청장. 질병관리청 제공

'선천성 이상각화증' 등 66개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정됐다. 국민건강보험공단의 산정특례제도가 적용되는 등 환자와 가족들의 의료비 부담이 줄어든다.

질병관리청은 희귀질환의 체계적 관리 및 진단·치료 지원을 강화하기 위해 66개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 지정했다고 1일 밝혔다. 골수질환과 암 발생 위험이 큰 선천성 이상각화증을 비롯해 이완불능증, 손발바닥농포증, 레이노-클라스 증후군, 소아성 폴립증 증후군 등이 신규 지정 희귀질환에 포함됐다.

희귀질환은 환자가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 환자 규모를 알 수 없는 질환을 뜻한다. 질병청은 희귀질환관리법에 따라 신규 지정 신청과 심의를 거쳐 매년 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고한다. 이번에 66개가 추가돼 국가관리대상 희귀질환은 1,314개로 늘었다.

국가관리대상 희귀질환에는 산정특례제도가 적용돼 환자의 본인부담금이 총 진료비의 10% 수준으로 감소한다. 중위소득 120% 미만(소아는 130% 미만)이면 본인부담금도 질병청이 지원한다. 지영미 질병청장은 "희귀질환을 지속적으로 발굴·지정해 지원 제도와 연계하겠다"고 밝혔다.

이날 질병청은 '2022 희귀질환자 통계 연보'도 공표했다. 2022년 기준 국내 희귀질환는 5만4,952명이고, 그중 건강보험 가입자는 5만678명(92.2%)으로 전체 가입자의 0.10%다. 의료급여 수급권자는 4,274명(7.8%)으로 전체 의료급여 수급권자의 0.31% 수준이다.

1인당 평균 진료비는 639만 원, 환자의 본인부담금은 66만원으로 집계됐다. 2022년 신규 희귀질환자 가운데 같은 해 사망자는 1,902명(3.5%)으로 나타났다. 사망자 중 1,630명(85.7%)은 60세 이상이었다.

김창훈 기자 chkim@hankookilbo.com