자궁근종 양성·악성 정확히 감별하는 진단 알고리즘 모델 세계 첫 개발

자궁평활근육종, 영상 검사론 자궁근종과 구별 안 돼 조직 검사 시행

게티이미지뱅크

자궁근종은 자궁 대부분을 이루고 있는 평활근에 생기는 양성 종양이다. 흔히 발생하지만 초음파검사만으로도 진단이 가능하다.

증상이 없으면 경과 관찰만 하지만 근종이 크거나 증상이 생기면 약물 치료나 근종 적출, 자궁 절제 등 수술이 필요하다.

반면 자궁평활근육종은 평활근세포에서 발생하는 악성 종양으로 매우 드문 희소 암이다.

자궁근종과 모양이나 크기가 차이가 없기에 초음파검사와 자기공명영상(MRI) 등 영상 검사만으로는 자궁근종과 구별이 불가능하다. 수술하기 전에는 진단이 어려워 양성 자궁근종 수술 후에 시행하는 조직 검사로 진단한다.

이 때문에 자궁근종인데 자궁평활근육종을 우려해 수술 받을 때가 있다. 또 자궁근종으로 생각하고 근종만 제거하는 수술을 받았는데 자궁평활근육종으로 진단돼 자궁을 제거하는 수술을 다시 받기도 한다.

자궁평활근육종 환자가 근종만 제거하는 수술을 받으면 암세포가 퍼지며 재발·사망률이 높아진다.

따라서 수술 전 자궁근종과 자궁평활근육종을 구별하는 검사법의 필요성이 제기돼 왔다.

이에 김기동 분당서울대병원 산부인과 교수, 안태진 한동대 생명과학부 교수 연구팀은 자궁근종과 자궁평활근육종을 감별하는 진단 알고리즘 모델을 세계 최초로 개발하고 성능을 입증했다.

연구팀은 114개의 정상 자궁 조직 샘플과 31개의 자궁평활근육종 샘플을 바탕으로 연구를 진행, 정상 자궁 조직보다 자궁평활근육종에서 발현의 분산이 크게 나타나는 17개의 유전자 ‘전사체(transcripton)’를 기계 학습시켜 ‘심층 신경망(DNN)’과 ‘서포트 벡터 머신(SVM)’등 4가지 분류기를 개발했다.

전사체는 한 세포에 존재하는 모든 RNA 분자의 총합을 뜻한다.

연구팀은 분류기 성능을 검증하기 위해 35개의 정상 자궁 조직 샘플 및 자궁평활근육종 샘플을 수집해 정확도·민감도 등을 평가했다.

평가 지표는 AUC(ROC 커브 아래 부분 면적 너비)를 사용했다.

AUC는 특정 검사 도구 정확도를 나타내는 통계 기법으로 인공 지능(AI) 러닝 모델의 성능 평가 지표로 주로 사용된다. 1에 가까울수록 정확도가 더 높다.

연구팀이 개발한 모델 가운데 DNN 분류기 정확도·민감도·특이도·균형 정확도가 각각 0.922, 0.889, 1.00, 0.944로 성능이 좋았다.

김기동 교수는 “영상 검사만으로는 구별할 수 없었던 자궁근종과 자궁평활근육종을 감별 진단하는 알고리즘을 성공적으로 개발함으로써 수술 전에 최적의 치료계획을 수립할 수 있는 단초를 제공했다”고 했다.

김 교수는 “양성 자궁근종 환자는 불필요한 수술을 피하고 자궁평활근육종 환자는 수술을 조기에 시행함으로써 종양 전이를 최소화할 수 있을 것”이라고 덧붙였다.

연구 결과는 방사선 종양학 분야 국제 학술지 ‘BMC Cancer’에 실렸다.

권대익 의학전문기자 dkwon@hankookilbo.com