“치료제 있는 희소난치병에 신생아 선별 검사 지원을”

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국민 10명 가운데 8명 정도가 ‘치료제가 있는 희소난치성 질환에 대한 신생아 선별 검사 비용을 정부가 전적으로 지원하길 원하는 것으로 조사됐다.

한국희귀·난치성질환연합회가 성인 남녀 1,022명을 대상으로 한 신생아 선별 검사 인식 조사에서 83.1%가 이같이 밝혔다.

이 조사에서 동의하지 않는다는 응답자(2.9%)는 ‘일부 본인 부담 필요’ ‘세금 상승 원치 않음’ ‘형평성 논란 있음’ 등을 이유로 언급했다.

희소 질환 대부분은 유전적으로 발생하며, 조기 진단해 빨리 치료하기 시작할수록 환자 삶의 질이 좋아지고 사망 위험도 감소한다.

우리 정부는 2006년부터 6개 질환에 대한 신생아 대사 이상 선별 검사를 지원하고 있으며 2018년부터 대상 질환을 50개로 확대, 신생아 청력 검사와 함께 지원하고 있다.

그러나 척수성근위축증과 리소좀 축적 질환 등 희소 질환 일부는 치료제가 있음에도 여전히 선별 검사 대상에 포함되지 않는다.

환자단체와 의학계는 치료제가 있으며 조기 진단ㆍ치료할수록 예후(치료 경과)가 좋은 희소 질환에 대한 신생아 선별 검사 지원 확대를 여러 차례 요구해왔다.

희소 질환을 가지고 태어난 신생아는 치료 시기를 놓치면 돌이킬 수 없는 건강 이상이 발생할 위험이 크다. 신생아 선별 검사를 통한 ‘조기 진단’이 강조되는 이유다.

김재학 한국희귀·난치성질환연합회장은 “건강보험 급여를 적용받을 수 있는 치료제가 있고, 이 치료제를 빨리 투여할수록 치료 효과가 좋아지는 희소 질환이라면 신생아 선별 검사를 통해 최대한 빨리 치료를 시작하도록 하는 게 신생아 선별 검사 제도 취지에도 맞다”고 했다.

권대익 의학전문기자 dkwon@hankookilbo.com