‘유전자 가위’ 기술로 난치 질환 극복 눈앞?

[알기 쉬운 식품ㆍ의료제품 이야기] 박미선 식품의약품안전처 첨단바이오융복합연구과장

게티이미지뱅크

산소를 운반하는 적혈구 헤모글로빈이 손상되면 혈중 산소가 부족해진다. 이로 인해 빈혈이 생겨 수혈이 필요하다. 이는 ‘겸상 적혈구 빈혈’ ‘베타 지중해 빈혈’로 불리는 유전 질환 때문이다.

그런데 최근 베타 지중해 빈혈 환자 44명 중 42명이 수혈이 필요하지 않을 정도로 호전됐고, 31명의 겸상 적혈구 빈혈 환자 가운데 혈중 산소량 감소를 호소하는 환자가 없었다는 유전자 치료 임상 시험 결과가 발표됐다. 이 같은 유전자 치료는 ‘유전자 가위 기술’을 이용한 것이었다.

유전자 가위 기술은 문서를 편집하거나 교정하듯 유전자 정보가 담긴 DNA의 특정 염기 서열 부위를 정확히 찾아 잘라내고 편집하는 기술이다. 부모에게서 물려받은 유전자는 유전ㆍ환경적 요인, 노화 등에 따라 다양한 변이가 나타날 수 있다.

그동안 질병 치료가 병적 증상이나 작용 메커니즘에 주목한 치료제에 의존해왔다면 지금은 유전자 변이를 교정해 병을 근원적으로 예방ㆍ치료하는 접근법이 시도되고 있다.

유전자 가위는 1세대 젠(ZEN), 2세대 탈렌(TALEN)을 거쳐 3세대 크리스퍼(CRISPR-Cas9) 기술로 진화했다. 3세대 기술은 박테리아에 침입한 바이러스의 특정 DNA 염기 서열을 핵산 분해 효소로 절단ㆍ파괴하는 면역 방어 시스템에 기반한다.

이를 발견한 에마뉘엘 샤르팡티에 독일 막스플랑크병리학연구소 교수와 제니퍼 다우드나 미국 버클리 캘리포니아대 교수가 2020년 노벨 화학상을 수상하기도 했다.

유전자 가위 기술은 앞으로 기대되는 혁신 기술로 손꼽힌다. 희소 유전 질환을 비롯해 난치성 암, 환자 맞춤형 치료, 알츠하이머병, 조현병, 감염병, 대사 질환 등은 근원적인 치료제가 없어 이 기술이 폭넓게 응용되고 있기 때문이다.

하지만 비표적 유전자 편집, 의도하지 않은 유전체 변형 등 잠재적 안전성이나 인간 배아 유전자 편집에 따른 생명 윤리 측면에서 논쟁이 있어 과학적이고 합리적인 규제가 필요하다.

2020년 ‘첨단재생바이오법’이 시행되면서 국내에서 유전자 가위 기반 치료제 등 희소 난치병에 대한 유전자 치료제 개발 노력이 활발하다.

식품의약품안전처는 선제적인 규제 과학 연구로 유전자 편집 기반 치료제 유익ㆍ위험성을 평가하고 관련 제도를 마련해 유전 질환이나 난치성 질환으로 고통받는 환자들이 혜택을 받을 수 있도록 노력하고 있다. 안전하고 효과적인 치료제로 고통받는 환자들이 완치할 수 있기를 기대한다.

박미선 식품의약품안전처 첨단바이오융복합연구과장

권대익 의학전문기자 dkwon@hankookilbo.com