난소암 환자 26%가 ‘BRCA 돌연변이’ 보유

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국내 상피성 난소암 환자 가운데 BRCA(BReast CAncer) 유전자 변이를 보유한 사람이 26% 정도인 것으로 조사됐다.

김병기 삼성서울병원 산부인과 교수ㆍ백이선 강북삼성병원 산부인과 교수 연구팀은 상피성 난소암 환자를 대상으로 BRCA 유전자 돌연변이 여부를 분석한 결과다.

연구팀은 2010~2015년 상피성 난소암으로 진단된 298명의 한국 여성을 대상으로 BRCA 돌연변이 검사 실시 후 28.1개월을 추적 관찰했다. 그 결과, 한국인 난소암 환자들의 BRCA 유병률은 서양인(20%) 보다 약간 높은 26%로 나타났다.

또한 BRCA 돌연변이를 가진 환자와 그렇지 않은 환자의 임상적 특성을 비교 분석한 결과, 잔존 질환과 1차 발병에 대한 생존율에서 유의한 차이는 관찰되지 않았다. 그러나 재발 이후 생존율 분석 및 단계별 치료 반응 평가에서는 차이가 있었다.

난소암 2차 발병 시 BRCA 돌연변이가 없는 환자의 경우 치료 반응률이 34.5%이었지만, BRCA 돌연변이를 가진 환자군의 치료 반응률은 60%였다.

3차 발병의 경우 BRCA 돌연변이가 없는 환자 치료 반응률은 13.3%인 반면, BRCA 돌연변이를 가진 환자의 경우 6.7%의 치료 반응률을 나타내 극명한 차이를 기록했다.

백이선 교수는 “이번 연구에서는 한국인 상피성 난소암 환자에 BRCA 돌연변이 유전자가 갖는 다양한 특징 및 영향을 분석했으며, 이는 향후 치료 방향 결정 및 예후 예측 시 정보를 제공해줄 수 있을 것”이라고 했다.

연구 결과는 ‘일본 암학회 공식 저널’ 지난해 12월호에 실렸다.

권대익 의학전문기자 dkwon@hankookilbo.com