‘유전성 망막 변성’는 RPE65 유전자(눈 망막에서 시각 회로의 중요한 효소를 만드는 유전자) 변이에 의한 발생한다. 이 유전자 변이가 생기면 빛이 전기적 신호로 바뀌어 시신경으로 전달되기 어렵게 된다. 망막 시세포 기능 저하로 어릴 때부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 협착 증상이 나타나고 점차 심해져 실명에 이르게 된다.
빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지할 때가 많다. 외국에서는 10만 명 중 2~3명꼴로 발생한다고 알려져 있다. 국내에는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성 망막 변성 환자가 극히 드문 희소 난치성 질환이다.
그런데 글로벌 제약사 노바티스가 내놓은 ‘럭스터나(Luxturna·성분명 보레티진네파보벡)’ 제제가 ‘레버 선천 흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막 색소 변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 유전성 망막 변성 치료제다.
럭스터나는 지난 2017년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인받았다. 국내에서는 2020년 9월 판매 승인을 받은 데 이어 지난 2월 건강보험 적용을 받았다.
럭스터나는 인체에 감염병을 일으키지 않는 아데노 연관 바이러스에 RPE65 정상 유전자를 삽입한 뒤 환자 망막에 투여해 변이 유전자 대신 정상 유전자가 작동하게 하는 역할을 한다.
미국 임상 시험 결과, 치료 후 정상 수준 시력을 회복할 수는 없어도 영구적인 시력 상실을 막고, 스스로 일상생활이 가능하도록 빛 감지 능력을 높여주는 등 시 기능 회복 효과가 있다. 올해 3월 첫 수술을 진행한 환자도 4월 수술 후 경과 확인 시 빛 감수성과 야간 시 기능이 개선됐다.
국내에서 럭스터나 값은 두 눈에 6억5,000만 원으로 미국·일본보다 상당히 저렴하게 책정됐다. 건강보험 적용 시 환자 본인 부담금은 환자 본인 부담 상한제 적용을 받아 소득에 따라 환자 당 최대 800여만 원이다.
수술 후 입원 기간도 짧아 수술 후 다음 날 퇴원도 가능하다. 단 두 눈 모두 수술 시 1주일 정도 간격을 두고 수술을 진행한다.
2021년 7월 국내 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 김상진 삼성서울병원 안과 교수팀은 3년 만에 건강보험 적용된 후 처음 시행하는 수술도 맡았다. 올해 2월 건강보험심사평가원 승인을 받은 삼성서울병원 환자 2명은 각각 3월과 4월에 성공리에 수술을 마쳤다.
김상진 교수는 “3년 전 도전했던 레버 선천 흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 건강보험 적용에 따라 이어갈 수 있게 돼 기쁘다”며 “치료제가 나온 뒤에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려울 때도 많은데 럭스터나 건강보험 적용으로 많은 환자가 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 했다. 김 교수는 “유전성 망막 변성의 100개가 넘는 원인 유전자 중 현재까지 단 한 개의 유전자에 대한 치료제만 상용화돼 새로운 치료제 개발을 더 활성화할 필요가 있다”고 덧붙였다.