정부가 국내 희귀질환 환자 5,000명의 빅데이터를 구축한다. 이를 활용해 향후 병인 규명과 진단법, 치료법 개발 등 다양한 연구를 촉진한다는 계획이다.
과학기술정보통신부와 보건복지부, 산업통상자원부는 오는 30일부터 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 통해 유전체와 임상정보를 수집할 희귀질환 환자를 모집한다고 29일 밝혔다.
이번 모집에는 전문 의료진이 유전자 이상이나 유전자 관련 배경이 의심되는 희귀질환을 앓고 있다고 판단한 환자가 참여할 수 있다. 전국 16개 희귀질환 협력기관에 환자가 방문해 동의서를 작성하고 참여자로 등록하는 방식이다.
정부는 희귀질환 환자 5,000명을 모집해 임상 정보와 유전체 데이터를 확보하고, 기존 사업으로 이미 수집해 놓은 5,000명의 데이터와 연계해 내년까지 총 1만명의 바이오 빅데이터를 구축한다는 계획이다.
시범사업에 참여하는 희귀질환 환자는 자신의 전체 유전자를 분석하는 과정에서 작성되는 진단참고용 보고서를 통해 현재 앓고 있는 병의 원인을 알아낼 수 있는 기회를 얻게 된다.
이렇게 모인 데이터는 질병관리본부 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축돼 향후 희귀질환 환자의 진료에 활용될 예정이다. 또 정보보안 체계를 갖춘 임상분석연구네트워크를 통해 학계와 의료기관, 대학, 기업들의 다양한 연구에도 쓰일 것으로 과기정통부는 내다보고 있다.
채종희 서울대병원 희귀질환센터 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가의 지원과 연구가 필요하다”며 “이번 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화하고, 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.
참여 신청과 문의는 16개 희귀질환 협력기관이나 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국에서 상담받을 수 있다.